Painel de Endocrinopatias Neonatais
Análise molecular por sequenciamento de nova geração para investigação germinativa de segmentos codificantes (exons) de até 6.699 genes para avaliação de diversas condições genéticas.
Sangue total * / Swab bucal
Médico geneticista, neonatologia, pediatria
40 dias
Conheça todos
os exames
A
C
- CADASIL – Sequenciamento Exons 3 e 4 do Gene NOTCH3
- Cariótipo Banda G – 100 células
- Cariótipo Banda G – 20 células
- Cariótipo Banda G – 50 células
- Cariótipo com pesquisa de quebra cromossômica – 100 células
- Cariótipo com pesquisa de quebra cromossômica – 20 células
- Cariótipo com pesquisa de quebra cromossômica – 50 células
- Cariótipo de Alta Resolução – 100 células
- Cariótipo de Alta Resolução – 20 células
- Cariótipo de Alta Resolução – 50 células
D
- Dengue por RT-PCR (detecção molecular e genotipagem)
- Detecção molecular da CHIKUNGUNYA por RT-PCR
- Detecção molecular da ZIKA por RT-PCR
- Detecção molecular por RT-PCR do vírus MONKEYPOX
- Diagnóstico molecular coronavirus COVID-19 por RT-PCR
- Distrofia Miotônica Tipo II
- Distrofia Miotônica Tipo I (expansão DMPK)
- Doença de Wilson – Sequenciamento e Análise do Gene ATP7B
E
- Ensaio Molecular para Rearranjo PML / RARA (15,17)
- Ensaio Qualitativo para Translocação BCR/ABL
- Ensaio Quantitativo para Transcrito de BCR/ABL
- Enterovírus por RT-PCR (detecção molecular)
- Estudo da expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, CACNA1A, ATXN7, e expansão de pentanucleotídeos
- Estudo Molecular da Atrofia Muscular Espinhal (SMA)
- Estudo Molecular do Gene VHL: Hemangioblastoma de Cerebelo
- Estudo Molecular para Investigação de Frutosemia (Gene AldoB) – NGS
- Exames para Alzheimer
- Exames Toxicológicos
M
- Metapneumovírus Humano por RT-PCR (detecção molecular)
- Mini Painel Respiratório A (COVID + Influenza A + Influenza B)
- Mini Painel Respiratório B (COVID + Influenza A + Influenza B + Vírus sincicial respiratório A + Vírus sincicial respiratório B)
- Mutação em FGFR3 para Hipocondroplasia
- Mutação Familiar Específica Conhecida – BRIP1
- Mutação Familiar Específica Conhecida – TGFB1
- Mycoplasma Pneumoniae por RT-PCR (detecção molecular)
P
- Painéis Respiratórios
- Painel Completo para Paraplegias Espásticas
- Painel de cancer colorretal hereditário – não polipóide – para um dos genes MLH1, MSH6, PMS2 E EPCAM
- Painel de Câncer Hereditário NSG – NF1 e NF2
- Painel de Demências e Parkinson – Gene NPC1
- Painel de Distúrbios da Função Renal
- Painel de Doenças Esqueléticas
- Painel de Endocrinopatias Neonatais
- Painel de Erros Inatos do Metabolismo – Sequenciamento gene G6PD
- Painel de Feucromocitoma – Genes RET e VHL
- Painel de Imunodeficências Primárias – (317 genes)
- Painel de Imunodeficência Primária – Principais Genes
- Painel de Infecções Gastro intestinais – Bacteriano (Aeromonas spp. (Aér); ampylobacter spp. (Câmera); Toxina B de Clostridium difficile (CdB); Salmonela spp. (Sal); Shigella spp./EIEC[1] (Sh/EI); Vibrio spp. (Vib); Yersinia enterocolitica (Yer))
- Painel de Infecções Gastro intestinais – Completo (Adenovírus (AdV); Astrovírus (AstV); Norovírus GI (NoV-GI); Norovírus GII (NoV-GII); Rotavírus (RotV); Sapovírus (SV); Controle Interno (CI); Aeromonas spp. (Aér); ampylobacter spp. (Câmera); Toxina B de Clostridium difficile (CdB); Salmonela spp. (Sal); Shigella spp./EIEC[1] (Sh/EI); Vibrio spp. (Vib); Yersinia enterocolitica (Yer))
- Painel de Infecções Gastro intestinais – Viral (Adenovírus (AdV); Astrovírus (AstV); Norovírus GI (NoV-GI); Norovírus GII (NoV-GII); Rotavírus (RotV); Sapovírus (SV); Controle Interno (CI))
- Painel de Leucodistrofias
- Painel de NGS para exoma clínico (6.999 genes)
- Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica
- Painel de Retinopatias Hereditárias – NGS
- Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
- Painel de Síndrome Nefrótica
- Painel de Síndrome Noonan e Rasopatias
- Painel Diplex IST´s com detecção molecular (Chlamydia trachomatis; Neisseria gonorrhoeae) (detecção molecular)
- Painel genético para arritmias hereditárias por NGS
- Painel genético para ataxias por NGS
- Painel genético para cânceres hereditários por NGS
- Painel genético para câncer de colorretal por NGS
- Painel genético para câncer de mama e ovário por NGS
- Painel genético para câncer de próstata
- Painel genético para cardiomiopatias hereditárias por NGS
- Painel genético para cardiomiopatia hipertrófica familiar por NGS
- Painel genético para demência e Parkinson por NGS
- Painel genético para Distrofia muscular DUCHENNE / BECKER por NGS
- Painel genético para epilepsia por NGS
- Painel genético para esclerose lateral amiotrófica por NGS
- Painel genético para imunodeficiências por NGS
- Painel genético para investigação de Rasopatias por NGS
- Painel genético para miopatias congênitas por NGS
- Painel genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (ret) por NGS
- Painel genético para neoplasia endócrina múltiplo tipo 1 por NGS
- Painel genético para neurofibromatose por NGS
- Painel genético para neuropatias periféricas por NGS
- Painel genético para osteogenese imperfeita por NGS
- Painel genético para síndrome de Hirschsprung por NGS
- Painel genético para surdez por NGS
- Painel genético para transtorno do espectro autista por NGS
- Painel genético para tumores sólidos por NGS
- Painel Multigene de Estudo da Síndrome de Ehlers-Danlos
- Painel Multigene de Investigação de Baixa Estatura
- Painel Multigene de Investigação de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia
- Painel Multigene de Investigação de Síndrome Hemofagocítica
- Painel Multigene de Risco Hereditário de Câncer de Intestino Não-Polipóide
- Painel Multigene de Síndromes Auto-Inflamatórias (AIS)
- Painel Multiplex IST´s (Chlamydia trachomatis; Mycoplasma genitalium; Mycoplasma hominis; Neisseria gonorrhoeae; Trichomonas vaginalis; Ureaplasma parvum; Ureaplasma urealyticum) (detecção molecular)
- Painel NGS Amaurose Congênita de Leber
- Painel NGS Branquio-Otorrenal com CNV
- Painel NGS Para Aneurisma da Aorta com CNV
- Painel NGS para Anomalias Congênitas Múltiplas
- Painel NGS para Diabetes – MODY
- Painel NGS para Distrofias Musculares
- Painel NGS para Imunodeficiência Combinada Grave
- Painel NGS para Miopatias
- Painel NGS para Sindromes Mielodisplasicas
- Painel NGS para Síndrome de Coffin-Siris
- Painel NGS para Síndrome de Kabuki – Genes KDM6A e KMT2D
- Painel nutrigenômico por NGS
- Painel para Holoprosencefalia (Gene ZIC2)
- Painel para Ictioses e Displasias Ectodérmicas – NGS
- Painel para Ictioses – NGS
- Painel para Neuropatias Hereditárias – NGS
- Painel para Síndrome de Lynch – Sequenciamento de Nova Geração
- Painel para Trombose. Detecção simultânea de 6 SNPs (Fator II – G20210A; Fator V – H1299R; Fator V – R506Q; Fator V – Y1702C; MTHFR – A1298C; MHTFR – C677T) (detecção molecular)
- Painel Respiratório Bacteriano (Streptococcus pneumoniae; Legionella pneumophila; Haemophilus influenza; Bordetella parapertussis; Mycoplasma pneumoniae; Bordetella pertussis; Chlamydophila pneumoniae)
- Painel Respiratório Completo – Viral / Bacteriano (Coronavírus (COVID19); Coronavírus humano 229E; Coronavírus humano NL63; Coronavírus humano OC43; Influenza A subtipo H1N1; Influenza A subtipo H3N2; Influenza A subtipo H1pdm09; Adenovírus humano; Bocavírus humano 1; Bocavírus humano 2; Parechovírus humano; Enterovírus; Rinovírus humano A; Rinovírus humano B; Influenza A; Influenza B; Parainfluenza humano 1; Parainfluenza humano 2; Parainfluenza humano 3; Parainfluenza humano 4; Vírus sincicial respiratório A; Vírus sincicial respiratório B; Streptococcus pneumoniae; Legionella pneumophila; Haemophilus influenza; Bordetella parapertussis; Mycoplasma pneumoniae; Bordetella pertussis; Chlamydophila pneumoniae;)
- Painel Respiratório customizado (definição dos patógenos pelo médico assistente) (painel construído com no mínimo 5 patógenos)
- Painel Respiratório Viral Essencial: (Adenovírus humano; Influenza A; Influenza B; Vírus sincicial respiratório A/B; Rinovírus humano A/B/C; Metapneumovírus humano; Parainfluenza humano)
- Painel Respiratório Viral (Coronavírus (COVID19); Coronavírus humano 229E; Coronavírus humano NL63; Coronavírus humano OC43; Influenza A subtipo H1N1; Influenza A subtipo H3N2; Influenza A subtipo H1pdm09; Adenovírus humano; Bocavírus humano 1; Bocavírus humano 2; Parechovírus humano; Enterovírus; Rinovírus humano A; Rinovírus humano B; Influenza A; Influenza B; Parainfluenza humano 1; Parainfluenza humano 2; Parainfluenza humano 3; Parainfluenza humano 4; Vírus sincicial respiratório A; Vírus sincicial respiratório B)
- Painel Tumoral para Próstata – Bloco de parafina
- Painel ZDC – Zica, Dengue e Chicungunhya – com genotipagem da Dengue (Tipos I, II, III e IV)
- Parainfluenza Humano (1,2,3,4) por RT-PCR (detecção molecular)
- Parechovírus Humano por RT-PCR (detecção molecular)
- Pesquisa da Mutação do Gene CFTR – Fibrose Cística
- Pesquisa de microdeleções no cromossomo Y (AZFa, AZFb e AZFc)
- Pesquisa de mutação do gene F5 – fator V de Leiden
- Pesquisa de mutação específica para o gene VAPB – esclerose lateral amiotrófica – ELA8
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida do Gene ARID1B
- Pesquisa de mutação familiar conhecida do gene PALB2
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene CHD3
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene MED13
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene MSH2
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene MSH6
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene MUTYH
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene PDGFRB
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene PTEN
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene TP53
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene TSC2
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene UBE3A
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida – ATM
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida – SCN1A
- Pesquisa de mutação familiar dos genes MLH1 e MSH2
- Pesquisa de Mutação Familiar do Gene MECP2 – RETT
- Pesquisa de mutação familiar do gene MSH6
- Pesquisa de Mutação Familiar Específica Conhecida do Gene BTD
- Pesquisa de mutação familiar específica do gene CDH1
- Pesquisa de mutação familiar específica do gene SLC26A2 – Acondrogenese tipo 1B
- Pesquisa de Mutação Familiar Específica no Gene ABCD1
- Pesquisa de mutação familiar específica no gene APC
- Pesquisa de mutação familiar específica no gene MUTYH
- Pesquisa de Mutação Familiar no Gene BAG3 – Éxon 4
- Pesquisa de Mutação Familiar no Gene CHRNE – Éxon 10
- Pesquisa de Mutação Familiar no Gene TTN – Éxon 219
- Pesquisa de Mutação Familiar no Gene TTN – Éxon 94
- Pesquisa de Mutação Familiar PIK3CD
- Pesquisa de Mutação no Gene Calreticulina
- Pesquisa de Mutação no Gene FGFR3 – Acondroplasia
- Pesquisa de mutação no gene F2 – protrombina
- Pesquisa de Mutação no Gene MAPT
- Pesquisa de Mutação no Novo Gene Adam17
- Pesquisa de mutação V600E do gene BRAF
- Pesquisa de mutação V617F no gene JAK2
- Pesquisa de mutações específicas do gene COL2A1
- Pesquisa de mutações específicas do gene COL3A1
- Pesquisa de mutações específicas do gene F8 – hemofilia A
- Pesquisa de mutações específicas do gene F9 – hemofilia B
- Pesquisa de mutações específicas do gene IDS – mucopolissacaridose II
- Pesquisa de mutações específicas do gene IDUA – mucopolissacaridose I
- Pesquisa mutação familiar específica no gene UBE3A – síndrome de Angeman
- Pesquisa mutação VAL30MET do gene TTR (amiloidose familiar)
S
- Sequenciamento completo de gene(s) isolado(s) por NSG
- Sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2
- Sequenciamento Completo do Gene ABCD1
- Sequenciamento Completo do Gene ATM
- Sequenciamento Completo do Gene HRAS
- Sequenciamento Completo do Gene MECP2
- Sequenciamento Completo do Gene NOD2
- Sequenciamento Completo do Gene RMRP – Displasias Esqueléticas
- Sequenciamento Completo do Gene TCOF1 – Síndrome de Treacher Collins
- Sequenciamento Customizado do Gene HUWE1
- Sequenciamento Customizado – Genes COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPR, PPIB
- Sequenciamento Customizado – Genes PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC e CASR
- Sequenciamento da região codificadora do gene EGFR
- Sequenciamento da região codificadora do gene KRAS
- Sequenciamento de nova geração dos genes PTCH1 E SUFU – Síndrome de Gorlin
- Sequenciamento de nova geração dos genes PTPN1, SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS – síndrome de Noonan
- Sequenciamento de nova geração do gene CDH1
- Sequenciamento de nova geração do gene COL1A1 – osteogênese imperfeita
- Sequenciamento de nova geração do gene COL1A2 – osteogênese imperfeita
- Sequenciamento de nova geração do gene CRTAP – osteogênese imperfeita
- Sequenciamento de nova geração do gene CYP21A2 – Hiperplasia Adrenal Congênita
- Sequenciamento de Nova Geração do Gene IKBKG
- Sequenciamento de nova geração do gene lepr1 – osteogênese imperfeita
- Sequenciamento de nova geração do gene MECP2
- Sequenciamento de nova geração do gene men1 – neoplasia endócrina múltipla tipo I
- Sequenciamento de nova geração do gene MLH1
- Sequenciamento de nova geração do gene MSH2
- Sequenciamento de nova geração do gene MSH6
- Sequenciamento de nova geração do gene PPIB – osteogênese imperfeita
- Sequenciamento de nova geração do gene PRKAR1A – complexo Carney
- Sequenciamento de nova geração do gene PTEN – síndrome de Cowden
- Sequenciamento de nova geração do gene RB1 – retinoblastoma
- Sequenciamento de nova geração do gene ret – neoplasia endócrina múltipla tipo 2A – MEN2A
- Sequenciamento de Nova Geração do Gene STK11 – Síndrome de Peutz Jeghers
- Sequenciamento de Nova Geração do Gene TTR
- Sequenciamento de Nova Geração do Gene UBE3A
- Sequenciamento de nova geração do gene UBE3A – síndrome de Angelman
- Sequenciamento de Nova Geração do promotor, de toda região codificadora e das junções intron-exon dos genes BMPR1A e SMAD4
- Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificante do gene MEFV
- Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificante do gene NOTCH3
- Sequenciamento de nova geração para o gene FLCN – síndrome de BIRT-HOGG-DUBE
- Sequenciamento de nova geração – câncer de colorretal não poliposo hereditário – genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 E EPCAM
- Sequenciamento de Síndromes de Noonan e Costello PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, RIT1
- Sequenciamento dos genes COL1A1 e COL1A2 com CNV
- Sequenciamento dos genes SOD1, FUS, TARDBP E ANG – esclerose lateral amiotrófica – ELA
- Sequenciamento do Gene AIRE
- Sequenciamento do Gene CFTR com CNV
- Sequenciamento do gene CHD7 – síndrome de Charge
- Sequenciamento do Gene COL2A1
- Sequenciamento do Gene COL3A1
- Sequenciamento do Gene FBN1 – Sindrome de Marfan
- Sequenciamento do Gene FGFR2 com CNV
- Sequenciamento do Gene G6PD
- Sequenciamento do Gene MPL
- Sequenciamento do Gene MVK com CNV
- Sequenciamento do Gene NF2 com CNV
- Sequenciamento do Gene NSD1 – Síndrome de Sotos
- Sequenciamento do Gene PNKP
- Sequenciamento do Gene RB1 com CNV
- Sequenciamento do Gene SCN1A
- Sequenciamento do gene SOX9 – displasia campomélica
- Sequenciamento do gene VHL com CNV
- Sequenciamento do Gene WNT7A
- Sequenciamento Genético de Nova Geração de Gene Isolado (Consute a disponibilidade do gene de interesse. Fale com nosso departamento científico)
- Sequenciamento para síndrome kallmann – gene KAL1
- Sexagem fetal
- Síndrome do X-Frágil (diagnóstico molecular)