Sequenciamento do Gene CFTR com CNV
Análise molecular por sequenciamento de nova geração para investigação germinativa de segmentos codificantes (exons) de até 6.699 genes para avaliação de diversas condições genéticas.
Sangue total * / Swab bucal
Médico geneticista
40 dias
Conheça todos
os exames
A
C
- CADASIL – Sequenciamento Exons 3 e 4 do Gene NOTCH3
- Cariótipo Banda G – 100 células
- Cariótipo Banda G – 20 células
- Cariótipo Banda G – 50 células
- Cariótipo com pesquisa de quebra cromossômica – 100 células
- Cariótipo com pesquisa de quebra cromossômica – 20 células
- Cariótipo com pesquisa de quebra cromossômica – 50 células
- Cariótipo de Alta Resolução – 100 células
- Cariótipo de Alta Resolução – 20 células
- Cariótipo de Alta Resolução – 50 células
D
- Dengue por RT-PCR (detecção molecular e genotipagem)
- Detecção molecular da CHIKUNGUNYA por RT-PCR
- Detecção molecular da ZIKA por RT-PCR
- Detecção molecular por RT-PCR do vírus MONKEYPOX
- Diagnóstico molecular coronavirus COVID-19 por RT-PCR
- Distrofia Miotônica Tipo II
- Distrofia Miotônica Tipo I (expansão DMPK)
- Doença de Wilson – Sequenciamento e Análise do Gene ATP7B
E
- Ensaio Molecular para Rearranjo PML / RARA (15,17)
- Ensaio Qualitativo para Translocação BCR/ABL
- Ensaio Quantitativo para Transcrito de BCR/ABL
- Enterovírus por RT-PCR (detecção molecular)
- Estudo da expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, CACNA1A, ATXN7, e expansão de pentanucleotídeos
- Estudo Molecular da Atrofia Muscular Espinhal (SMA)
- Estudo Molecular do Gene VHL: Hemangioblastoma de Cerebelo
- Estudo Molecular para Investigação de Frutosemia (Gene AldoB) – NGS
- Exames para Alzheimer
- Exames Toxicológicos
M
- Metapneumovírus Humano por RT-PCR (detecção molecular)
- Mini Painel Respiratório A (COVID + Influenza A + Influenza B)
- Mini Painel Respiratório B (COVID + Influenza A + Influenza B + Vírus sincicial respiratório A + Vírus sincicial respiratório B)
- Mutação em FGFR3 para Hipocondroplasia
- Mutação Familiar Específica Conhecida – BRIP1
- Mutação Familiar Específica Conhecida – TGFB1
- Mycoplasma Pneumoniae por RT-PCR (detecção molecular)
P
- Painéis Respiratórios
- Painel Completo para Paraplegias Espásticas
- Painel de cancer colorretal hereditário – não polipóide – para um dos genes MLH1, MSH6, PMS2 E EPCAM
- Painel de Câncer Hereditário NSG – NF1 e NF2
- Painel de Demências e Parkinson – Gene NPC1
- Painel de Distúrbios da Função Renal
- Painel de Doenças Esqueléticas
- Painel de Endocrinopatias Neonatais
- Painel de Erros Inatos do Metabolismo – Sequenciamento gene G6PD
- Painel de Feucromocitoma – Genes RET e VHL
- Painel de Imunodeficências Primárias – (317 genes)
- Painel de Imunodeficência Primária – Principais Genes
- Painel de Infecções Gastro intestinais – Bacteriano (Aeromonas spp. (Aér); ampylobacter spp. (Câmera); Toxina B de Clostridium difficile (CdB); Salmonela spp. (Sal); Shigella spp./EIEC[1] (Sh/EI); Vibrio spp. (Vib); Yersinia enterocolitica (Yer))
- Painel de Infecções Gastro intestinais – Completo (Adenovírus (AdV); Astrovírus (AstV); Norovírus GI (NoV-GI); Norovírus GII (NoV-GII); Rotavírus (RotV); Sapovírus (SV); Controle Interno (CI); Aeromonas spp. (Aér); ampylobacter spp. (Câmera); Toxina B de Clostridium difficile (CdB); Salmonela spp. (Sal); Shigella spp./EIEC[1] (Sh/EI); Vibrio spp. (Vib); Yersinia enterocolitica (Yer))
- Painel de Infecções Gastro intestinais – Viral (Adenovírus (AdV); Astrovírus (AstV); Norovírus GI (NoV-GI); Norovírus GII (NoV-GII); Rotavírus (RotV); Sapovírus (SV); Controle Interno (CI))
- Painel de Leucodistrofias
- Painel de NGS para exoma clínico (6.999 genes)
- Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica
- Painel de Retinopatias Hereditárias – NGS
- Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
- Painel de Síndrome Nefrótica
- Painel de Síndrome Noonan e Rasopatias
- Painel Diplex IST´s com detecção molecular (Chlamydia trachomatis; Neisseria gonorrhoeae) (detecção molecular)
- Painel genético para arritmias hereditárias por NGS
- Painel genético para ataxias por NGS
- Painel genético para cânceres hereditários por NGS
- Painel genético para câncer de colorretal por NGS
- Painel genético para câncer de mama e ovário por NGS
- Painel genético para câncer de próstata
- Painel genético para cardiomiopatias hereditárias por NGS
- Painel genético para cardiomiopatia hipertrófica familiar por NGS
- Painel genético para demência e Parkinson por NGS
- Painel genético para Distrofia muscular DUCHENNE / BECKER por NGS
- Painel genético para epilepsia por NGS
- Painel genético para esclerose lateral amiotrófica por NGS
- Painel genético para imunodeficiências por NGS
- Painel genético para investigação de Rasopatias por NGS
- Painel genético para miopatias congênitas por NGS
- Painel genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (ret) por NGS
- Painel genético para neoplasia endócrina múltiplo tipo 1 por NGS
- Painel genético para neurofibromatose por NGS
- Painel genético para neuropatias periféricas por NGS
- Painel genético para osteogenese imperfeita por NGS
- Painel genético para síndrome de Hirschsprung por NGS
- Painel genético para surdez por NGS
- Painel genético para transtorno do espectro autista por NGS
- Painel genético para tumores sólidos por NGS
- Painel Multigene de Estudo da Síndrome de Ehlers-Danlos
- Painel Multigene de Investigação de Baixa Estatura
- Painel Multigene de Investigação de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia
- Painel Multigene de Investigação de Síndrome Hemofagocítica
- Painel Multigene de Risco Hereditário de Câncer de Intestino Não-Polipóide
- Painel Multigene de Síndromes Auto-Inflamatórias (AIS)
- Painel Multiplex IST´s (Chlamydia trachomatis; Mycoplasma genitalium; Mycoplasma hominis; Neisseria gonorrhoeae; Trichomonas vaginalis; Ureaplasma parvum; Ureaplasma urealyticum) (detecção molecular)
- Painel NGS Amaurose Congênita de Leber
- Painel NGS Branquio-Otorrenal com CNV
- Painel NGS Para Aneurisma da Aorta com CNV
- Painel NGS para Anomalias Congênitas Múltiplas
- Painel NGS para Diabetes – MODY
- Painel NGS para Distrofias Musculares
- Painel NGS para Imunodeficiência Combinada Grave
- Painel NGS para Miopatias
- Painel NGS para Sindromes Mielodisplasicas
- Painel NGS para Síndrome de Coffin-Siris
- Painel NGS para Síndrome de Kabuki – Genes KDM6A e KMT2D
- Painel nutrigenômico por NGS
- Painel para Holoprosencefalia (Gene ZIC2)
- Painel para Ictioses e Displasias Ectodérmicas – NGS
- Painel para Ictioses – NGS
- Painel para Neuropatias Hereditárias – NGS
- Painel para Síndrome de Lynch – Sequenciamento de Nova Geração
- Painel para Trombose. Detecção simultânea de 6 SNPs (Fator II – G20210A; Fator V – H1299R; Fator V – R506Q; Fator V – Y1702C; MTHFR – A1298C; MHTFR – C677T) (detecção molecular)
- Painel Respiratório Bacteriano (Streptococcus pneumoniae; Legionella pneumophila; Haemophilus influenza; Bordetella parapertussis; Mycoplasma pneumoniae; Bordetella pertussis; Chlamydophila pneumoniae)
- Painel Respiratório Completo – Viral / Bacteriano (Coronavírus (COVID19); Coronavírus humano 229E; Coronavírus humano NL63; Coronavírus humano OC43; Influenza A subtipo H1N1; Influenza A subtipo H3N2; Influenza A subtipo H1pdm09; Adenovírus humano; Bocavírus humano 1; Bocavírus humano 2; Parechovírus humano; Enterovírus; Rinovírus humano A; Rinovírus humano B; Influenza A; Influenza B; Parainfluenza humano 1; Parainfluenza humano 2; Parainfluenza humano 3; Parainfluenza humano 4; Vírus sincicial respiratório A; Vírus sincicial respiratório B; Streptococcus pneumoniae; Legionella pneumophila; Haemophilus influenza; Bordetella parapertussis; Mycoplasma pneumoniae; Bordetella pertussis; Chlamydophila pneumoniae;)
- Painel Respiratório customizado (definição dos patógenos pelo médico assistente) (painel construído com no mínimo 5 patógenos)
- Painel Respiratório Viral Essencial: (Adenovírus humano; Influenza A; Influenza B; Vírus sincicial respiratório A/B; Rinovírus humano A/B/C; Metapneumovírus humano; Parainfluenza humano)
- Painel Respiratório Viral (Coronavírus (COVID19); Coronavírus humano 229E; Coronavírus humano NL63; Coronavírus humano OC43; Influenza A subtipo H1N1; Influenza A subtipo H3N2; Influenza A subtipo H1pdm09; Adenovírus humano; Bocavírus humano 1; Bocavírus humano 2; Parechovírus humano; Enterovírus; Rinovírus humano A; Rinovírus humano B; Influenza A; Influenza B; Parainfluenza humano 1; Parainfluenza humano 2; Parainfluenza humano 3; Parainfluenza humano 4; Vírus sincicial respiratório A; Vírus sincicial respiratório B)
- Painel Tumoral para Próstata – Bloco de parafina
- Painel ZDC – Zica, Dengue e Chicungunhya – com genotipagem da Dengue (Tipos I, II, III e IV)
- Parainfluenza Humano (1,2,3,4) por RT-PCR (detecção molecular)
- Parechovírus Humano por RT-PCR (detecção molecular)
- Pesquisa da Mutação do Gene CFTR – Fibrose Cística
- Pesquisa de microdeleções no cromossomo Y (AZFa, AZFb e AZFc)
- Pesquisa de mutação do gene F5 – fator V de Leiden
- Pesquisa de mutação específica para o gene VAPB – esclerose lateral amiotrófica – ELA8
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida do Gene ARID1B
- Pesquisa de mutação familiar conhecida do gene PALB2
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene CHD3
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene MED13
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene MSH2
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene MSH6
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene MUTYH
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene PDGFRB
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene PTEN
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene TP53
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene TSC2
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida no Gene UBE3A
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida – ATM
- Pesquisa de Mutação Familiar Conhecida – SCN1A
- Pesquisa de mutação familiar dos genes MLH1 e MSH2
- Pesquisa de Mutação Familiar do Gene MECP2 – RETT
- Pesquisa de mutação familiar do gene MSH6
- Pesquisa de Mutação Familiar Específica Conhecida do Gene BTD
- Pesquisa de mutação familiar específica do gene CDH1
- Pesquisa de mutação familiar específica do gene SLC26A2 – Acondrogenese tipo 1B
- Pesquisa de Mutação Familiar Específica no Gene ABCD1
- Pesquisa de mutação familiar específica no gene APC
- Pesquisa de mutação familiar específica no gene MUTYH
- Pesquisa de Mutação Familiar no Gene BAG3 – Éxon 4
- Pesquisa de Mutação Familiar no Gene CHRNE – Éxon 10
- Pesquisa de Mutação Familiar no Gene TTN – Éxon 219
- Pesquisa de Mutação Familiar no Gene TTN – Éxon 94
- Pesquisa de Mutação Familiar PIK3CD
- Pesquisa de Mutação no Gene Calreticulina
- Pesquisa de Mutação no Gene FGFR3 – Acondroplasia
- Pesquisa de mutação no gene F2 – protrombina
- Pesquisa de Mutação no Gene MAPT
- Pesquisa de Mutação no Novo Gene Adam17
- Pesquisa de mutação V600E do gene BRAF
- Pesquisa de mutação V617F no gene JAK2
- Pesquisa de mutações específicas do gene COL2A1
- Pesquisa de mutações específicas do gene COL3A1
- Pesquisa de mutações específicas do gene F8 – hemofilia A
- Pesquisa de mutações específicas do gene F9 – hemofilia B
- Pesquisa de mutações específicas do gene IDS – mucopolissacaridose II
- Pesquisa de mutações específicas do gene IDUA – mucopolissacaridose I
- Pesquisa mutação familiar específica no gene UBE3A – síndrome de Angeman
- Pesquisa mutação VAL30MET do gene TTR (amiloidose familiar)
S
- Sequenciamento completo de gene(s) isolado(s) por NSG
- Sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2
- Sequenciamento Completo do Gene ABCD1
- Sequenciamento Completo do Gene ATM
- Sequenciamento Completo do Gene HRAS
- Sequenciamento Completo do Gene MECP2
- Sequenciamento Completo do Gene NOD2
- Sequenciamento Completo do Gene RMRP – Displasias Esqueléticas
- Sequenciamento Completo do Gene TCOF1 – Síndrome de Treacher Collins
- Sequenciamento Customizado do Gene HUWE1
- Sequenciamento Customizado – Genes COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPR, PPIB
- Sequenciamento Customizado – Genes PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC e CASR
- Sequenciamento da região codificadora do gene EGFR
- Sequenciamento da região codificadora do gene KRAS
- Sequenciamento de nova geração dos genes PTCH1 E SUFU – Síndrome de Gorlin
- Sequenciamento de nova geração dos genes PTPN1, SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS – síndrome de Noonan
- Sequenciamento de nova geração do gene CDH1
- Sequenciamento de nova geração do gene COL1A1 – osteogênese imperfeita
- Sequenciamento de nova geração do gene COL1A2 – osteogênese imperfeita
- Sequenciamento de nova geração do gene CRTAP – osteogênese imperfeita
- Sequenciamento de nova geração do gene CYP21A2 – Hiperplasia Adrenal Congênita
- Sequenciamento de Nova Geração do Gene IKBKG
- Sequenciamento de nova geração do gene lepr1 – osteogênese imperfeita
- Sequenciamento de nova geração do gene MECP2
- Sequenciamento de nova geração do gene men1 – neoplasia endócrina múltipla tipo I
- Sequenciamento de nova geração do gene MLH1
- Sequenciamento de nova geração do gene MSH2
- Sequenciamento de nova geração do gene MSH6
- Sequenciamento de nova geração do gene PPIB – osteogênese imperfeita
- Sequenciamento de nova geração do gene PRKAR1A – complexo Carney
- Sequenciamento de nova geração do gene PTEN – síndrome de Cowden
- Sequenciamento de nova geração do gene RB1 – retinoblastoma
- Sequenciamento de nova geração do gene ret – neoplasia endócrina múltipla tipo 2A – MEN2A
- Sequenciamento de Nova Geração do Gene STK11 – Síndrome de Peutz Jeghers
- Sequenciamento de Nova Geração do Gene TTR
- Sequenciamento de Nova Geração do Gene UBE3A
- Sequenciamento de nova geração do gene UBE3A – síndrome de Angelman
- Sequenciamento de Nova Geração do promotor, de toda região codificadora e das junções intron-exon dos genes BMPR1A e SMAD4
- Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificante do gene MEFV
- Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificante do gene NOTCH3
- Sequenciamento de nova geração para o gene FLCN – síndrome de BIRT-HOGG-DUBE
- Sequenciamento de nova geração – câncer de colorretal não poliposo hereditário – genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 E EPCAM
- Sequenciamento de Síndromes de Noonan e Costello PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, RIT1
- Sequenciamento dos genes COL1A1 e COL1A2 com CNV
- Sequenciamento dos genes SOD1, FUS, TARDBP E ANG – esclerose lateral amiotrófica – ELA
- Sequenciamento do Gene AIRE
- Sequenciamento do Gene CFTR com CNV
- Sequenciamento do gene CHD7 – síndrome de Charge
- Sequenciamento do Gene COL2A1
- Sequenciamento do Gene COL3A1
- Sequenciamento do Gene FBN1 – Sindrome de Marfan
- Sequenciamento do Gene FGFR2 com CNV
- Sequenciamento do Gene G6PD
- Sequenciamento do Gene MPL
- Sequenciamento do Gene MVK com CNV
- Sequenciamento do Gene NF2 com CNV
- Sequenciamento do Gene NSD1 – Síndrome de Sotos
- Sequenciamento do Gene PNKP
- Sequenciamento do Gene RB1 com CNV
- Sequenciamento do Gene SCN1A
- Sequenciamento do gene SOX9 – displasia campomélica
- Sequenciamento do gene VHL com CNV
- Sequenciamento do Gene WNT7A
- Sequenciamento Genético de Nova Geração de Gene Isolado (Consute a disponibilidade do gene de interesse. Fale com nosso departamento científico)
- Sequenciamento para síndrome kallmann – gene KAL1
- Sexagem fetal
- Síndrome do X-Frágil (diagnóstico molecular)